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Tudo sobre a doença ELA

23/07/2021 - 01:43 hs - Terapia Respiratória

A Esclerose lateral amiotrófica, também conhecida como ELA, é uma doença rara,  degenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelo movimento dos músculos voluntários, levando a uma paralisia progressiva que acaba impedindo tarefas simples como andar, mastigar, falar ou respirar e, por isso, é considerada uma doença muito grave. A ELA ficou muito conhecida por ser a enfermidade do físico Stephen Hawking (1942-2018). 

Como ela foi descoberta?

Em 1869, Jean Martin Charcot e Joffroy descreveram dois pacientes com Atrofia Muscular Progressiva (AMP). A princípio, a doença não recebeu o nome de Esclerose Lateral Amiotrófica, porém suas características foram determinantes para seu reconhecimento. Nos Estados Unidos da América, é conhecida também como Doença de Lou Gehrig, que foi um famoso jogador de beisebol das décadas de 1920 e 1930, falecido em 1941, cerca de 3 anos após a descoberta dos primeiros sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica. 

Prevalência e incidência da Esclerose Lateral Amiotrófica

A prevalência da doença no mundo, ou seja, os casos de números existentes mundialmente, é de 3 - 8 casos por 100.000 habitantes, e tem uma incidência por ano de 2 a cada 100.000 habitantes. A doença atinge em sua maioria pessoas com mais de 40 anos, sendo o grande número de casos em idosos acima dos 75 anos de idade. Já sobre a incidência da doença em relação ao sexo do doente, há estudos que afirmam que o sexo masculino são mais afetados do que o sexo feminino, tendo o número de diagnósticos duas vezes maior do que o de mulheres.

Principais sintomas

O início dos sintomas da ELA são difíceis de identificar e variam muito conforme a individualidade de cada pessoa, de acordo com a agressividade da doença e os neurônios afetados. Em alguns casos, é mais comum que a pessoa tropece com facilidade ou então perceba dificuldade em realizar atividades como levantar objetos, escrever, falar corretamente, etc. 

Conforme o avanço da doença, os sintomas vão se intensificando, tornando-os mais evidentes, sendo eles:

  • Redução de força nos músculos da garganta
  • Espasmos musculares e cãibras frequentes, frequentemente mais na região das mãos e pés
  • Alteração na entonação da voz, como tom mais grave ou rouquidão
  • Gagueira (disfemia)
  • Problemas de dicção, dificuldade em falar mais alto ou gritar
  • Dificuldade em manter posturas e eretas de forma correta
  • Cabeça caída
  • Perda de peso
  • Em estágios mais avançados, dificuldade em falar, engolir e respirar

Por ser uma doença que afeta os neurônios motores, a ELA causa pouca ou nula dor, havendo somente a limitação das funções motoras. Além disso, a doença não afeta os sentidos como visão, olfato, paladar e audição.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico da ELA é feito, de início, por meio de uma análise clínica e exame físico, que pode detectar algumas deficiências físicas, sinais e sintomas que podem estar associados à doença. Uma das queixas mais comuns é de tremores, espasmos musculares, contrações involuntárias da língua e de outros músculos. Além disso, é possível identificar o jeito de andar da pessoa e pouco ou falta completa de reflexos. Para confirmar o diagnóstico, o médico especialista pode pedir alguns exames para maior análise do caso, sendo alguns eles:

  • Exames de sangue e urina, que ajuda a descartar outras doenças
  • Eletroneuromiografia
  • Testes respiratórios, para verificar se os pulmões estão sendo afetados
  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética da coluna cervical (esse exame é utilizado para descartar lesões ou doenças no pescoço que podem ser semelhantes com a ELA).
  • Eletromiografia para análise das funções dos nervos
  • Tomografia computadorizada ou ressonância magnética para excluir outras doenças que possam estar ligadas ao sistema nervoso
  • Estudos de condução nervosa
  • Testes de deglutição
  • Punção lombar pode ser útil para descartar condições inflamatórias, infiltrações neoplásicas ou infecções

De todos os exames, o mais importante para o diagnóstico exato é o Eletroneuromiografia, que identifica a perda dos neurônios motores e demonstra a presença de denervação ou sinais que possam ser responsáveis por essa fraqueza muscular. 

Possíveis causas da ELA

As causas da ELA ainda são totalmente desconhecidas, no entanto, sabe-se que em cerca de 10% é causada por um defeito na genética da pessoa. O defeito está relacionado aos neurônios do paciente, que são acometidos, se desgastam ou morrem, impedindo o envio de mensagem aos músculos. 

Confira algumas causas que podem estar relacionadas com a Esclerose Lateral Amiotróficas:

  • Defeito genético hereditário
  • Desequilíbrio químico no cérebro, como níveis altos de glutamato que são tóxicos para as células nervosas.
  • Doenças autoimunes
  • Mau uso de proteínas
  • Tabagismo - que pode ser considerado fator de risco em mulheres

Não há fatores de risco para a Esclerose Lateral Amiotrófica, porém, sabe-se que existe ligação em famílias que possuem a doença, já que uma das causas está ligada exatamente à questões genéticas. 

Como é feito o tratamento?

O início do tratamento da ELA deve ser indicado por um neurologista e os medicamentos geralmente prescritos tem como principal função ajudar na diminuição das lesões provocadas pelos neurônios, retardando o avanço da doença, dando mais tempo de vida ao paciente.

Outros tratamentos são essenciais nesse processo de evolução da doença, como fisioterapias, reabilitação e medidas ortopédicas como o uso de órteses e cadeira de rodas. Além disso, a participação de um nutricionista é importante, já que pacientes com ELA tendem a perder peso, sendo necessário reposição de nutrientes, calorias e acompanhamento constante nos problemas de deglutição, que possam impedir o paciente de comer o suficiente. 

Esses tratamentos são indicados pelo médico responsável conforme o quadro do paciente, sua evolução e gravidade da doença. 

Fisioterapia respiratória no tratamento da ELA

A fisioterapia respiratória tende a melhorar a qualidade de vida e reduzir as complicações respiratórias causadas pela retenção de secreção e perda da capacidade de tossir do paciente, porém, a maioria das amostras destas pesquisas é pequena, precisando haver novos estudos em relação a esse fator. 

A utilização de fisioterapia respiratória domiciliar também possui resultados promissores. O fisioterapeuta deve, antes do estabelecimento de metas, agendar reuniões com os profissionais da equipe e familiares e explicar que os mesmos devem agir com cuidado quando solicitarem ao paciente que realize alguma atividade terapêutica ou treinamento respiratório. Muitos associam fraqueza dos músculos respiratórios à inatividade muscular e sugerem que os pacientes ingressam em atividades que só contribuem para a piora do quadro clínico e funcional desses indivíduos.

A Ventilação Não Invasiva e a Ventilação Invasiva no tratamento da ELA

Para utilizar a VNI no tratamento da ELA, é necessário determinar qual o sinal da função respiratória que primeiro se manifesta nos pacientes e como ele pode ser identificado durante o exame clínico. Em seguida, é necessário verificar se o uso da VNI nos estágios iniciais da doença possui vantagem sobre a sua utilização em estágios mais avançados, como acometimento bulbar e estado nutricional.

O uso de ventilação não invasiva (VNI) com pressão positiva intermitente aumenta a complacência pulmonar em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica sendo alcançados os objetivos de alívio nos sintomas, repouso dos músculos ventilatórios, qualidade do sono, melhora na qualidade de vida, diminuindo o número de hospitalizações, adiando intubação orotraqueal ou traqueostomia e prolongando assim a sobrevida desses pacientes.

A Ventilação Não Invasiva (VNI) pode ser tão eficaz quanto a ventilação invasiva (VI), desde que não exista lesão bulbar severa. Estes pacientes costumam não ter capacidade de eliminar suas secreções, porém a associação da tosse assistida a VNI pode melhorar essa eficácia. O aumento da tolerância a VNI, e consequentemente, a sobrevivência destes pacientes está relacionada ao grau de comprometimento da VNI, sendo apenas os pacientes com disfunção bulbar leve e moderada apresentando tolerância ao uso da mesma.

Apesar de ser um cuidado paliativo, a aplicação de VNI nos pacientes com ELA pode melhorar a qualidade de vida e a prolongar a sobrevida, em alguns casos, em mais de 12 meses em pacientes com comprometimento da função respiratória. 

A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma patologia de degeneração rápida, sendo imprescindível a avaliação precoce do profissional para a utilização da VNI. O estado nutricional está relacionado com o quadro respiratório e funcional do paciente sendo de grande importância  iniciar o tratamento precocemente para um melhor resultado, o mesmo está correlacionado a função bulbar preservada ou moderada do paciente, devendo ser utilizada logo que avaliado a manifestação respiratória apresentada pelo paciente obtendo alívio nos sintomas, repouso dos músculos ventilatórios, melhora da ventilação alveolar e diminuindo assim o número de hospitalizações.

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